Персонализированная онкогенетика:

Для наиболее продуктивной консультации необходимо подготовить:

• выписки о проводимом/проведенном лечении

• заключение гистологического исследования с определением гистологического типа новообразования

• иммуногистохимического исследования (например, оценка рецепторного статуса при раке молочной железы)

• выписки по лечению и вышеперечисленные исследования родственников

• оригинал заключения генетического теста (при наличии)

• информацию о заболеваниях в семье, возрасте их возникновения и причинах смерти родственников

В зависимости от сложности лабораторного теста цена обследования может варьировать от нескольких до сотен тысяч рублей. Но есть тесты, включенные в систему обязательного медицинского страхования, а также различные научные проекты, позволяющие выполнить обследование бесплатно. Необходимый тест может подобрать врач генетик на консультации.

Нет, у каждого человека есть риск возникновения злокачественных опухолей. Только у одного индивида он низкий, а у другого высокий в связи с наследственной предрасположенностью. Высокий - не всегда абсолютный, поэтому не у всех членов семьи такая предрасположенность может проявиться. Нарушения в конкретном гене определяют этот уровень риска, позволяя врачу-онкогенетику разработать индивидуальную тактику профилактических обследований с целью выявления злокачественных опухолей на самой ранней стадии, т.е. скрининга.

Какие конкретные признаки говорят о том, что мне нужно обратиться к онкогенетику?

• • Онкозаболевание у двух и более близких родственников (особенно одной локализации).
• • Рак, возникший в молодом возрасте (до 50 лет).
• • Случаи редких опухолей (например, рак яичников).
• • Множественные опухоли у одного родственника.
• Ваша личная тревога и желание провериться для собственного спокойствия.

Это не приговор. Это план действий. Для Вас составят индивидуальный график обследований (УЗИ, МРТ, анализы) с раннего возраста и с нужной периодичностью. В некоторых случаях возможны и профилактические операции, как наиболее радикальный, но эффективный метод снижения риска (как в истории с Анджелиной Джоли). Главное — Вы оказываетесь на шаг впереди.

Современная онкология рассматривает рак как болезнь генома клетки. Молекулярные нарушения, происходящие в генах, позволяют клетке приобретать свойства опухолевой. Наша главная задача в этом случае — найти такие мутации в опухолевой ткани и использовать их в качестве мишени, чтобы приостановить дальнейшее развитие болезни. Именно так работает таргетная и иммунотерапия: эти методы позволяют персонализировать лекарственное лечение в зависимости от молекулярного портрета опухоли. Такие подходы показывают высокую эффективность при различных злокачественных новообразованиях. Однако без выявления конкретной мишени их применение невозможно. Консультация онкогенетика позволяет:

• • Определить необходимость и назначить молекулярно-генетическое исследование вашей опухоли.
• • Расшифровать результаты этого анализа и определить, есть ли среди выявленных мутаций "мишени" для современных лекарств.
• • Помочь Вашему лечащему онкологу в выборе наиболее эффективного и персонализированного варианта терапии.